【高中生物】必修2《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异

第1节 基因突变和基因重组

一、基因突变的实例

1.镰刀型细胞贫血症

⑴症状：血红蛋白异常，红细胞镰刀型，不能输送足够的氧气。

⑵病因：基因中的碱基替换

直接原因：血红蛋白分子结构的改变 

根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变（基因内部碱基对的改变）

2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

二、基因突变的原因和特点

1.基因突变的原因：

⑵自然突变（内因）

2.基因突变的特点：⑴普遍性   ⑵随机性   ⑶不定向性  ⑷低频性    ⑸多害少利性

3.基因突变的时间：主要发生在有丝分裂或减数第一次分裂间期

4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料

三、基因重组

1.基因重组的概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）

4.基因重组的意义

四、基因突变与基因重组的区别

第2节 染色体变异

一、染色体结构的变异

变异类型：倒位、缺失、重复、易位

如：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体的部分缺失造成的。

染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生变化，从而导致性状的变异。

二、染色体数目的变异

1．染色体数目的变异可以分为两类：细胞内个别染色体的增加或减少；细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少

2．染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带者控制生物生长发育的全套遗传信息，这样的一组染色体称为一个染色体组。

3.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题

⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？

（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）

⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？

（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。）

⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？

（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）

（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？

（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）

三、多倍体与单倍体育种方法及比较

1．多倍体育种方法：    

 2．单倍体育种方法：

3．列表比较多倍体育种和单倍体育种：

四、染色体组数目的判断

（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组 。

（2）根据基因型判断细胞中的染色体数目。控制每一性状的基因出现的个数，就是几倍体。如：基因型AAaa的生物为四倍体。（读音“ei”,读了4次，所以四倍体。）

（3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数。如：果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。

五、三倍体无子西瓜的培育过程图示：

注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，否则三倍体西瓜种皮较厚，不算“无子瓜”。两次使用二倍体花粉的作用是不同的。第一次是杂交，得到三倍体种子；第二次是刺激子房发育。

第3节 人类遗传病

一、人类遗传病的类型

二、人类遗传病的判定方法

口诀：无中生有为隐性，生女患病为常隐；有中生无为显性；生女正常为常显。

第一步：确定致病基因的显隐性：可根据

（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；

（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。

第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。

（1）在隐性遗传中，父亲正常女儿患病，或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；

（2）在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。

（3）不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；

（4）题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。

注：如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传，无显隐之分。如果无中生出病女，必为常隐；有中生出无病男，必为常显。